MADRID, 24 (SERVIMEDIA)
La Fundación TUBB4A denunció este lunes que en España se subestiman los casos de leucodistrofia, una enfermedad rara que afecta a los niños y que se caracteriza por la ausencia del desarrollo, por lo que las familias piden ampliar la inversión en investigación de medicina genómica.
Según informó la fundación, la leucodistrofia TUBB4A es una enfermedad rara, discapacitante y degenerativa provocada por una mutación en el gen TUBB4A, localizado en el cromosoma 19. La edad de aparición de los primeros síntomas se sitúa entre el nacimiento y el comienzo de la adolescencia.
La progresión de la enfermedad es variable en función de la mutación específica del gen y evolución particular de cada paciente, si bien las estadísticas apuntan a que los niños y niñas con leucodistrofia tienen una esperanza de vida media de 12 años. Actualmente, no existe cura ni tratamiento para la enfermedad.
El aspecto más destacado de los niños y niñas afectados por la leucodistrofia TUBB4A es la ausencia de desarrollo o la regresión de este, cuando, previamente, parecen individuos sanos. Esta pérdida gradual puede manifestarse en el tono muscular, trastorno de movimiento, marcha, habla, capacidad para comer, visión, audición, cambios de comportamiento… hasta ser totalmente dependientes.
Este es el contexto al que se enfrentan las familias afectadas por los seis casos de leucodistrofia TUBB4A reconocidos a día de hoy en España. En concreto, se han diagnosticado como tal tres casos en Sevilla y uno en Madrid, País Vasco y Comunidad Valenciana, respectivamente.
CASOS EN ESPAÑA
Pero, como explicó la socia de la Fundación TUBB4A y madre de una niña afectada, Laura Rivera Casares, «el número de casos en España está subestimado. Es más que probable la existencia de una cifra sensiblemente mayor de afectados en España, ya que el diagnóstico genético era, hasta hace unos años, prácticamente inexistente y sigue siendo muy complicado que se hagan las pruebas pertinentes hasta que la enfermedad está muy avanzada».
«Si fuéramos más familias las `diagnosticadas´ tendríamos mayor fuerza y visibilidad para encontrar una cura para nuestros hijos», añadió.
El centro de referencia a nivel global para la investigación y el diagnóstico de esta enfermedad está localizado en Estados Unidos. Se trata del Leukodystrophy Center, dirigido por la doctora Adeline Vanderver, dentro del Children’s Hospital of Philadelphia (PA), que tiene líneas de investigación activas y plantea un ensayo clínico en un futuro cercano.
ENSAYOS CLÍNICOS
Participar en estos futuros ensayos clínicos requeriría una inversión (desplazamiento, alojamiento, etc.) y unos recursos globales en distintos ámbitos muy elevados. Para las familias afectadas en España sería una meta inalcanzable sin la ayuda adecuada.
Por eso, la Fundación Leucodistrofia TUBB4A, institución española impulsada por familias afectadas que cumple próximamente su primer aniversario, busca que se generalicen los test genéticos dirigidos para lograr acercar el número de diagnósticos a la realidad.
También pide apoyo y colaboración para lograr un posible tratamiento integral de la enfermedad, ya que, ahora mismo, solo pueden tratarse los síntomas de forma aislada y con más o menos acierto.
Como afirmó la presidenta de la Fundación, Mª Carmen Díaz Armesto, «uno de nuestros principales objetivos es contribuir a la investigación aplicada para el desarrollo de ensayos clínicos con terapias génicas. La medicina genómica es la única que nos permite actuar sobre el origen de la enfermedad y no solo sobre los síntomas, posibilitando así una cura. Hacemos un llamamiento para que se nos dé voz y lograr que la enfermedad sea más conocida, mejor diagnosticada y más apoyada en nuestro país».