• 29 de enero de 2023 10:03 AM

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Crean un ‘mapa’ del diagnóstico de las enfermedades raras en España entre 1960 y 2021

– La media de retraso en el diagnóstico supera los 6 años, según el Instituto de Salud Carlos III

MADRID, 13 (SERVIMEDIA)

Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (Isciii) anunció este martes la publicación de un artículo en el que cuantifican un retraso diagnóstico de seis años de media en las enfermedades raras en España, analizando datos del periodo 1960-2021.

El objetivo principal del estudio, publicado en la revista ‘Orphanet journal of rare diseases’, fue analizar por primera vez el tiempo hasta que se alcanza el diagnóstico para el conjunto de las enfermedades partiendo de un registro, y teniendo en cuenta las características de las enfermedades y de las personas afectadas. Además, permite contar con un ‘mapa’ de cómo ha ido evolucionando el diagnóstico de estas enfermedades a lo largo de las últimas décadas.

Los resultados señalan que más de la mitad de pacientes experimentaron un retraso en el diagnóstico de más de un año de espera, y que la media de este retraso supera los seis años en el periodo estudiado. Además, tanto el porcentaje de pacientes afectados por el retraso, como el tiempo medio de este retraso, ha disminuido significativamente con el paso de los años.

Para ello, se han analizado datos de más de 3.300 pacientes obtenidos del registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III y el estudio se ha completado con herramientas estadísticas.

Los resultados señalaron que el 56,4% de las personas había experimentado un retraso en el diagnóstico de la enfermedad, y que la media en el tiempo transcurrido desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico había sido de 6,18 años. En concreto, un 19% de pacientes tuvo que esperar entre 1 y 3 años para el diagnóstico; un 16,7%, entre 4 y 9 años, y un 20,9%, más de 10 años.

En cuanto al tiempo medio de espera entre los síntomas y el diagnóstico, las mejoras, según los expertos, «también han sido progresivas y muy significativas según avanzaban los años».

«Si hace 60-80 años los pacientes esperaban una media de 15-25 años en tener un diagnóstico para su enfermedad, el porcentaje cayó hasta una media de 5-10 años en los años finales del siglo pasado, para seguir descendiendo en la primera y la segunda década de este siglo», destacaron.

Además, se observó un mayor porcentaje de retrasos diagnósticos en mujeres en comparación con los hombres. También en personas que mostraron los primeros síntomas entre los 30 y los 44 en comparación con otros grupos de edad, y, por último, en casos de enfermedad rara vinculada con trastornos mentales, del comportamiento y del sistema nervioso.

De hecho, existen diferencias en función de la década de inicio de síntomas: las personas que iniciaron los síntomas antes de 1979 tenían hasta cinco veces más riesgo de sufrir retraso diagnóstico que las que comenzaron a sufrir la enfermedad en la última década.

Los firmantes del trabajo son Juan Benito-Lozano, Greta Arias-Merino, Manuel Posada y Verónica Alonso-Ferreira, todos ellos del IIER-ISCIII, y Blanca López-Villalba, del Hospital Clínico de Valladolid.

Esta investigación se enmarca dentro de un proyecto de investigación financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación, en el que participan el IIER-Isciii, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) del Imserso y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).